中新网昆明12月15日电 (记者 胡远航)15日，中国优生科学协会出生缺陷预防学术交流会在昆明开幕。来自全国各省从事出生缺陷预防及相关工作的专家学者，通过线上、线下相结合的方式，交流出生缺陷预防领域的最新研究成果和技术规范，探讨学科发展趋势。
图为会议现场。中新网记者 胡远航 摄
本次会议以“出生缺陷精准预防”为主题，由中国优生科学协会主办，中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会和云南省第一人民医院承办，邀请国内医学遗传学领域21名知名专家作学术报告。
云南省第一人民医院副院长苏恒介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。重大出生缺陷和罕见病，不但严重影响儿童生存和生活质量，给家庭带来沉重负担，还严重影响人口健康素质，已成为人类突出的公共卫生问题。其中，地中海贫血(下称“地贫”)作为重大出生缺陷疾病，主要流行于中国南方、东南亚等地。该院通过地贫新技术的研发、防控新策略的实施，在所防控对象中实现重型地贫零出生的目标。
中国工程院院士张学、北京大学教授任爱国分别就“短肢畸形的遗传学基础”和“体细胞突变与复杂出生缺陷”，进行讲解。短肢畸形是最常见的一类出生缺陷，可以发现明确的基因突变。复杂出生缺陷无明确的决定基因；在国内的分布呈现北方高、南方低，女孩多、男孩少的情况。
“我们的研究发现，体细胞突变是神经管缺陷这一复杂出生缺陷的基因变异来源之一。”任爱国表示，研究还发现：叶酸缺乏以及环境污染，是导致基因突变的重要原因。
“中国是出生缺陷高发国家之一，以全国1600万新生儿/年计算，每年新出生出生缺陷平均约90万例。”福建省妇幼保健院教授徐两蒲提到，目前发现的出生缺陷中的单基因遗传病种类多达9000多种，多数表型严重致残、致畸、致死，仅有5%有有效药物，危害大，值得关注和重视。
四川大学华西第二医院教授朱军指出，经过多年努力，全国出生缺陷防控网络已初步建立，产前诊断技术服务利用不断增强。当前，出生缺陷预防已从传统的细胞遗传学时代进入到分子遗传学时代；从单纯产前管理为主向产前产后一体化转变；从传统的方法向AI人工智能转变。建议医学界充分利用互联网+、大数据、云平台、人工智能等新兴技术，提升出生缺陷预防能力。
云南省第一人民医院教授朱宝生就重大出生缺陷精准预防提出建议。他建议，夫妻双方通过孕前检查、遗传咨询、增补叶酸、产前筛查等一系列措施，预防出生缺陷发生。
据悉，此次会议还将持续至16日。会议期间将同时召开医学遗传科住培医师教学教改研讨会和中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会换届大会。(完)